4 módszer a Down -szindróma tüneteinek felismerésére

Tartalomjegyzék:

4 módszer a Down -szindróma tüneteinek felismerésére
4 módszer a Down -szindróma tüneteinek felismerésére

Videó: 4 módszer a Down -szindróma tüneteinek felismerésére

Videó: 4 módszer a Down -szindróma tüneteinek felismerésére
Videó: Vírus és baktérium: Mi a különbség, és kit érdekel egyáltalán? - csak egyszerűen 2024, Lehet
Anonim

A Down-szindróma olyan állapot, amikor egy személy a huszonegy kromoszóma extra példányának egészével vagy egy részével születik. Ez az extra genetikai anyag ezután megváltoztatja a normális emberi fejlődést, és különböző fizikai és mentális tulajdonságokat okoz a Down -szindrómával kapcsolatban. A Down -szindrómához 50 -es jellemző kapcsolódik, de ezek személyenként változhatnak. Az anya életkorával nő a Down -szindrómás gyermek születésének kockázata. A korai diagnózis segíthet abban, hogy a Down -szindrómás gyermek támogatást szerezzen, hogy egészséges és boldog felnőtt legyen Down -szindrómában.

Lépés

1. módszer a 4 -ből: Diagnózis a születés előtti időszakban

A Down -szindróma jeleinek felismerése 1. lépés
A Down -szindróma jeleinek felismerése 1. lépés

1. lépés. Szülés előtti ellenőrzésen kell részt venni (a szülés előtt)

Ez a teszt nem tudja kimutatni a Down -szindróma jelenlétét egy gyermekben, de meg tudja határozni, hogy megnövekedett esélye van -e a magzat hibáinak.

  • Az első lehetőség az első trimeszterben (három hónap) végzett vérvétel. A vérvizsgálatok lehetővé teszik az orvosok számára, hogy bizonyos "jeleket" lássanak, amelyek a Down -szindróma jelenlétére utalnak.
  • A második lehetőség a második trimeszterben vérvétel. Ez a teszt további markereket keres, a genetikai anyag 4 különböző markerét vizsgálja.
  • Vannak, akik e két szűrési módszer kombinációját is használják (integrált teszt néven), hogy Down -szindrómás esélyeket hozzanak létre.
  • Ha az anya ikreket vagy hármasokat hord, a vérvétel nem lesz elég pontos, mert a kapcsolódó anyagokat nehéz lehet kimutatni.
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 2. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 2. lépés

2. lépés Szerezzen prenatális diagnosztikai teszteket

Ez a teszt magában foglal egy mintát, amelyet tesztelni kell, hogy a 21. kromoszómához kapcsolódó extra genetikai anyagot találjanak. A teszteredmények általában 1-2 hét múlva derülnek ki.

  • Az utóbbi években ezt a vizsgálatot a diagnosztikai vizsgálatok elvégzése előtt kell elvégezni. Az utóbbi időben azonban sokan kihagyják ezt a tesztet, és egyenesen a teszthez mennek.
  • A genetikai anyag kinyerésének egyik módja az amniocentézis, amely a magzatvíz tesztelése. Ezt a tesztet nem lehet elvégezni a terhesség 14-18 hete előtt.
  • Egy másik módszer a chorionic villus, amelyben a sejteket a placenta egyes részeiből vonják ki. Ezt a tesztet a terhesség 9-11 hetében végzik.
  • Az utolsó módszer a perkután (PUBS), és a legpontosabb. Ez a módszer úgy történik, hogy vért vesznek a köldökzsinórból a méhen keresztül. Ennek a módszernek az a hátránya, hogy nem lehet azonnal, azaz a terhesség 18-22 hetében végrehajtani.
  • A fenti vizsgálati módszerek mindegyike 1-2% -os vetélési kockázatot hordoz.
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 3. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 3. lépés

Lépés 3. Vizsgálja meg az anya vérét

Ha az anya úgy gondolja, hogy magzatában Down -szindróma van, kérhet kromoszóma tesztet a véréből. Ez a teszt meghatározza, hogy DNS -e hordoz -e genetikai anyagot, amely összhangban van a 21. extra kromoszóma anyagával.

  • A Down -szindróma esélyeit befolyásoló legnagyobb tényező az anya kora. Egy 25 éves nőnek 1/1200 esélye van Down-szindrómás baba fogantatására. 35 éves korban ez az esély 1/350 -re nő.
  • Ha az egyik vagy mindkét szülő Down -szindrómás, a gyermeknek nagy az esélye a Down -szindróma kialakulására.

2. módszer a 4 -ből: A test alakjának és méretének azonosítása

Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 4. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 4. lépés

1. lépés. Figyeljen a baba izmainak alakjára

Az alacsony izomtónusú csecsemők általában lebuknak, vagy babának érzik magukat, amikor fogva tartják őket. Ezt az állapotot hipotóniának nevezik. A csecsemőknek általában hajlékony a könyökük és a térdük, míg az alacsony izomzatú csecsemőknek lazán megnyúlt ízületeik vannak.

  • Míg a normál izomtónusú csecsemők felvehetők és a hónalj alatt hordhatók, a hipotóniás csecsemők általában kicsúsznak a szüleik karjából, mert a karjuk ellenállás nélkül emelkedik.
  • A hypotonia gyenge hasizmokat eredményez. Így a gyomra a szokásosnál jobban kidülledt.
  • Egy másik tünet a fej gyenge izomkontrollja (a fej oldalra gurul, vagy oda -vissza).
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 5. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 5. lépés

2. lépés. Figyeljen a gyermek magasságára

A Down -szindrómás emberek hajlamosak későn nőni, mint más gyerekek, így rövidebbnek tűnnek. A Down -szindrómás újszülöttek általában kicsik, és a Down -szindrómás gyermekek általában alacsonyak egész felnőttkorukban.

Svédországban végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a Down -szindrómás csecsemők átlagos hossza fiúk és lányok esetében 48 cm. Összehasonlításképpen: a hibák nélkül született csecsemők átlagos hossza 51 cm

A Down -szindróma jeleinek felismerése 6. lépés
A Down -szindróma jeleinek felismerése 6. lépés

3. lépés. Figyelje meg a rövid és széles nyakat

Ezenkívül keresse meg a felesleges zsírt vagy bőrt a nyak körül. Ezenkívül egyéb tünetek közé tartozhat az instabil nyak. Bár a nyaki diszlokációk ritkák, ezek a sérülések gyakoribbak a Down -szindrómás csecsemőknél, mint az egészséges csecsemők. A gondozóknak tisztában kell lenniük a fül mögötti domborulattal vagy fájdalommal, a merev nyakkal, amely nem múlik el, vagy a gyermek járásmódjának megváltozásáról (látszólag ingatag a lábában).

Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 7. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 7. lépés

4. lépés. Figyelje meg a test rövid és zömök vonásait

Ez magában foglalja a lábakat, a karokat és a lábujjakat. A Down -szindrómás embereknek általában rövid lábaik és karjaik, rövid törzsük és magasabb térdük van, mint a fogyatékosság nélkülieknek.

  • A Down -szindrómában szenvedő emberek gyakran rendelkeznek ujjhártyával, ami látható az index és a középső lábujjak összeolvadásából.
  • Szintén széles rés van a láb hüvelyk- és mutatóujja között, és mély ránc a láb alján, ahol ez a távolság található.
  • A kisujjnak néha csak egy hajlítási barázda van, vagy ahol az ujj hajlik.
  • Figyeljen a hiper flexibilitásra is. Ezeket a tüneteket olyan ízületek ismerhetik fel, amelyek túlmutatnak a normál mozgási tartományon. A Down -szindrómás gyermekek könnyen elválaszthatják egymást, és ennek következtében könnyen felborulhat.
  • Egy másik jellemzője, hogy egyetlen gyűrődés van, amely keresztezi a tenyeret, és a kisujj a hüvelykujj felé hajlik.

3. módszer a 4 -ből: Az arcvonások azonosítása

A Down -szindróma jeleinek felismerése 8. lépés
A Down -szindróma jeleinek felismerése 8. lépés

1. lépés. Figyelje meg a kicsi, mopsz orrot

Sok Down -szindrómás embernek kerek, széles, lapos orra van, kis orrhíddal. Ez a híd az orr lapos része a szemek között. Ez a terület úgy néz ki, mintha "betolták volna".

Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 9. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 9. lépés

2. lépés. Figyelje meg a ferde szem alakját

A Down -szindrómás embereknek általában kerek szemük van, amely felfelé dől. Általában a legtöbb ember külső sarka lefelé esik, de a Down-szindrómás emberek szeme felfelé fordul (mandulaszerű formák).

  • Ezenkívül az orvos képes azonosítani az úgynevezett Brushfield pontokat, vagy ártalmatlan barna vagy fehér foltokat a szem íriszén belül.
  • Figyeljen a szem és az orr közötti bőrredőkre is. Ezek a hajtások szemtáskákhoz hasonlítanak.
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 10. lépés
Ismerje fel a Down -szindróma jeleit 10. lépés

3. lépés. Figyeljen a kis fülekre

A Down -szindrómás embereknek általában kicsi füleik vannak, amelyek alacsonyan vannak a fejen. Vannak, akiknek fülük enyhén összehajtott felső véggel rendelkezik.

A Down -szindróma jeleinek felismerése 11. lépés
A Down -szindróma jeleinek felismerése 11. lépés

4. lépés. Vegye figyelembe a száj, a nyelv és/vagy a fogak szokatlan alakját

Az alacsony izomtónus miatt a száj hajlamos lefelé hajlítottnak tűnni, és a nyelv kiáll a szájból. A fogak általában későn törnek ki, és a sorrend eltérő lehet. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek fogai is kicsiek, furcsa alakúak vagy helytelen helyzetben vannak.

A fogszabályozó segít a görbe fogak kiegyenesítésében, ha gyermeke már elég nagy. A Down -szindrómás gyermekek hosszú ideig viselhetnek fogszabályozót

4. módszer a 4 -ből: Az egészségügyi problémák azonosítása

Megbirkózni a diszgráfiával 11. lépés
Megbirkózni a diszgráfiával 11. lépés

1. lépés. Figyeljen az értelmi és tanulási zavarokra

A Down -szindrómás emberek többsége lassan tanul, és a gyerekek képtelenek lépést tartani társaik tanulási sebességével. A Down -szindrómás embereknek nehéz vagy könnyű beszélniük, minden egyéntől függ. Néhány gyermek megtanulja a jelnyelvet vagy az AAC egyéb formáit, mielőtt beszélhet vagy elfoglalhatja helyét.

  • A Down -szindrómás emberek könnyen megértik az új szavakat, és a szókincsük az életkor előrehaladtával fejlődik. A gyerekek 12 éves korukban folyékonyabbak lesznek, mint 2 éves korukban.
  • Mivel a nyelvtani szabályok következetlenek és nehezen magyarázhatók, a Down -szindrómás embereknek nehézségeik lehetnek azok elsajátításában. Ennek eredményeként általában rövid mondatokat használnak, minden részlet nélkül.
  • A Down -szindrómás embereknek a motoros készségek károsodása miatt nehezen tudnak egyértelműen kiejteni. Nehezen tudnak tisztán beszélni is. Sok ilyen szindrómában szenvedő embert segít a logopédia.
Segítsen Down -szindrómás gyermeknek 4. lépés
Segítsen Down -szindrómás gyermeknek 4. lépés

2. lépés. Vigyázzon a szívproblémákra

A Down -szindrómás gyermekek közel fele szívproblémákkal születik. A leggyakoribb rendellenességek az Atrioventricularis Septal Defect (hivatalos nevén Endocardial Cushion Defect), a kamrai septalis Defectus, a Perctent Ductus Arteriosus és a Fallot tetralogy.

  • A szívvel kapcsolatos rendellenességek közé tartozik a szívelégtelenség, a légzési nehézség és a születési képtelenség.
  • Bár sok baba szívhibával születik, néhányan csak 2-3 hónappal születésük után jelennek meg. Ezért minden Down -szindrómás csecsemőnek születésétől számított néhány hónapon belül echokardiogramot kell kapnia.
A tanulási zavarok korai jeleinek észlelése 12. lépés
A tanulási zavarok korai jeleinek észlelése 12. lépés

3. lépés. Figyeljen a látás- és halláskárosodásra

A Down -szindrómás embereknél gyakori betegségek vannak, amelyek befolyásolják a hallást és a látást. Nem minden Down-szindrómás embernek van szüksége szemüvegre vagy kontaktlencsére, de többségük rövidlátást vagy rövidlátást tapasztal. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek 80% -ának egész életében valamilyen halláskárosodása lesz.

  • A Down -szindrómás embereknek általában szemüvegre van szükségük, vagy rosszul vannak beállítva a szemeik (más néven Strabismus).
  • A gyakori váladék vagy könnyek a Down -szindróma gyakori tünetei.
  • A hallásproblémák általában vezetőképesség elvesztésével (interferencia a középfülben), szenzor-idegi veszteséggel (a cochlea károsodásával) és a fülzsír felhalmozódásával járnak. Mivel a gyerekek hallás útján tanulnak nyelvet, ez a fülzavar befolyásolja tanulási képességüket.
Autista gyermek megnyugtatása 12. lépés
Autista gyermek megnyugtatása 12. lépés

4. lépés: Figyeljen a mentális egészségi zavarokra és a személyes fejlődési zavarokra

A Down -szindrómás gyermekek és felnőttek legalább fele mentális egészségügyi problémákat tapasztal. A Down -szindrómás emberek gyakori hibái a következők: szorongás, rögeszmés -kényszeres és ismétlődő viselkedés; ellenzéki, impulzív és figyelmetlen viselkedés; alvással kapcsolatos rendellenességek; depresszió; és az autizmus.

  • A beszéd- és kommunikációs nehézségekkel küzdő kisgyermekek (általános iskolás korúak) általában az ADHD, az ellenzéki dacos rendellenesség és a hangulatzavar tüneteit, valamint a társas kapcsolatok hiányát mutatják.
  • A serdülők és a fiatal felnőttek általában depressziós tüneteket, általános szorongást és rögeszmés-kényszeres viselkedést mutatnak. Krónikus álmatlanság és nappali fáradtság tüneteit is mutatják.
  • A felnőttek hajlamosak a szorongásra, a depresszióra, a társadalmi visszahúzódásra (mindig zárkózott viselkedés), az érdeklődés elvesztésére, és nem törődnek önmagukkal, ami aztán demenciává válhat.
Kérjen kormányzati segítséget idősek számára 3. lépés
Kérjen kormányzati segítséget idősek számára 3. lépés

5. lépés. Figyeljen az esetlegesen kialakuló egyéb egészségügyi állapotokra

Bár a Down -szindrómás emberek egészséges és boldog életet élhetnek, gyermekkorukban és életkorukban is hajlamosabbak ezekre a betegségekre.

  • Az akut leukémia kialakulásának kockázata nagyobb a Down -szindrómás gyermekeknél. Ez a kockázat sokszor sokkal nagyobb, mint más gyermekeknél
  • Ezenkívül a jobb egészségügyi szolgáltatásoknak köszönhetően a várható élettartam növekedésével a Down -szindrómás időseknél fokozott az Alzheimer -kór kockázata. A 65 év feletti Down -szindrómás emberek 75% -a Alzheimer -kóros.
Megbirkózni a diszgráfiával 6. lépés
Megbirkózni a diszgráfiával 6. lépés

6. lépés Fontolja meg a motorvezérlést

A Down -szindrómás embereknek nehézségei lehetnek a finom motoros készségekkel (pl. Írás, rajz, evés evőeszközökkel) és a durva (gyaloglás, lépcsőzés, futás).

Segítsen Down -szindrómás gyermeknek 2. lépés
Segítsen Down -szindrómás gyermeknek 2. lépés

7. lépés. Ne feledje, hogy mindenkinek megvan a saját személyisége

Minden Down -szindrómás ember egyedi, és különböző készségekkel, fizikai tulajdonságokkal és személyiséggel rendelkezik. Előfordulhat, hogy a Down -szindrómában szenvedő emberek nem mutatják a fent felsorolt tüneteket, és bizonyos mértékig különböző tünetekkel rendelkeznek. Az egészséges emberekhez hasonlóan a Down -szindrómás emberek is nagyon változatosak, és mindegyikük egyedi.

  • Például egy Down -szindrómás nő képes szöveges kommunikációra, munkára és kevés értelmi fogyatékosságra, míg gyermeke erősen verbális, valószínűleg nem tud dolgozni, és súlyosan értelmi fogyatékos.
  • Ha egy személynek vannak bizonyos tünetei, de másoknak nincs, akkor is forduljon orvoshoz.

Tippek

  • A születés előtti tesztek nem 100% -ban pontosak és nem tudják meghatározni a szülés kimenetelét, de lehetővé teszik az orvosok számára, hogy megbecsüljék annak esélyét, hogy Down -szindrómás gyermek születik.
  • Tartsa naprakész hírekkel a dolgokat, amelyek felhasználhatók a Down -szindróma életminőségének javítására.
  • Ha gyermeke születése előtt aggódott a Down -szindróma miatt, vannak olyan kromoszóma tesztek, amelyek segíthetnek meghatározni az extra genetikai anyag jelenlétét. Bár az eredmények meglepőek lehetnek, a korai ismeretek lehetővé teszik a szülők számára a felkészülést.
  • Ne tételezze fel, hogy valakinek Down -szindrómája van mások Down -szindróma tünetei alapján. Minden ember egyedi, és az egyes személyek tünetei eltérőek lehetnek.
  • Ne féljen a Down -szindróma diagnózisától. Sok Down -szindrómás ember boldogan él, és nagyszerű emberekké válik. A Down -szindrómás gyerekeket könnyű szeretni. Sokan nagyon társaságkedvelők és szenvedélyes személyiségek, amelyek segítenek boldog életet élni.

Ajánlott: