A Down-szindróma olyan állapot, amikor egy személy a huszonegy kromoszóma extra példányának egészével vagy egy részével születik. Ez az extra genetikai anyag ezután megváltoztatja a normális emberi fejlődést, és különböző fizikai és mentális tulajdonságokat okoz a Down -szindrómával kapcsolatban. A Down -szindrómához 50 -es jellemző kapcsolódik, de ezek személyenként változhatnak. Az anya életkorával nő a Down -szindrómás gyermek születésének kockázata. A korai diagnózis segíthet abban, hogy a Down -szindrómás gyermek támogatást szerezzen, hogy egészséges és boldog felnőtt legyen Down -szindrómában.
Lépés
1. módszer a 4 -ből: Diagnózis a születés előtti időszakban
1. lépés. Szülés előtti ellenőrzésen kell részt venni (a szülés előtt)
Ez a teszt nem tudja kimutatni a Down -szindróma jelenlétét egy gyermekben, de meg tudja határozni, hogy megnövekedett esélye van -e a magzat hibáinak.
- Az első lehetőség az első trimeszterben (három hónap) végzett vérvétel. A vérvizsgálatok lehetővé teszik az orvosok számára, hogy bizonyos "jeleket" lássanak, amelyek a Down -szindróma jelenlétére utalnak.
- A második lehetőség a második trimeszterben vérvétel. Ez a teszt további markereket keres, a genetikai anyag 4 különböző markerét vizsgálja.
- Vannak, akik e két szűrési módszer kombinációját is használják (integrált teszt néven), hogy Down -szindrómás esélyeket hozzanak létre.
- Ha az anya ikreket vagy hármasokat hord, a vérvétel nem lesz elég pontos, mert a kapcsolódó anyagokat nehéz lehet kimutatni.
2. lépés Szerezzen prenatális diagnosztikai teszteket
Ez a teszt magában foglal egy mintát, amelyet tesztelni kell, hogy a 21. kromoszómához kapcsolódó extra genetikai anyagot találjanak. A teszteredmények általában 1-2 hét múlva derülnek ki.
- Az utóbbi években ezt a vizsgálatot a diagnosztikai vizsgálatok elvégzése előtt kell elvégezni. Az utóbbi időben azonban sokan kihagyják ezt a tesztet, és egyenesen a teszthez mennek.
- A genetikai anyag kinyerésének egyik módja az amniocentézis, amely a magzatvíz tesztelése. Ezt a tesztet nem lehet elvégezni a terhesség 14-18 hete előtt.
- Egy másik módszer a chorionic villus, amelyben a sejteket a placenta egyes részeiből vonják ki. Ezt a tesztet a terhesség 9-11 hetében végzik.
- Az utolsó módszer a perkután (PUBS), és a legpontosabb. Ez a módszer úgy történik, hogy vért vesznek a köldökzsinórból a méhen keresztül. Ennek a módszernek az a hátránya, hogy nem lehet azonnal, azaz a terhesség 18-22 hetében végrehajtani.
- A fenti vizsgálati módszerek mindegyike 1-2% -os vetélési kockázatot hordoz.
Lépés 3. Vizsgálja meg az anya vérét
Ha az anya úgy gondolja, hogy magzatában Down -szindróma van, kérhet kromoszóma tesztet a véréből. Ez a teszt meghatározza, hogy DNS -e hordoz -e genetikai anyagot, amely összhangban van a 21. extra kromoszóma anyagával.
- A Down -szindróma esélyeit befolyásoló legnagyobb tényező az anya kora. Egy 25 éves nőnek 1/1200 esélye van Down-szindrómás baba fogantatására. 35 éves korban ez az esély 1/350 -re nő.
- Ha az egyik vagy mindkét szülő Down -szindrómás, a gyermeknek nagy az esélye a Down -szindróma kialakulására.
2. módszer a 4 -ből: A test alakjának és méretének azonosítása
1. lépés. Figyeljen a baba izmainak alakjára
Az alacsony izomtónusú csecsemők általában lebuknak, vagy babának érzik magukat, amikor fogva tartják őket. Ezt az állapotot hipotóniának nevezik. A csecsemőknek általában hajlékony a könyökük és a térdük, míg az alacsony izomzatú csecsemőknek lazán megnyúlt ízületeik vannak.
- Míg a normál izomtónusú csecsemők felvehetők és a hónalj alatt hordhatók, a hipotóniás csecsemők általában kicsúsznak a szüleik karjából, mert a karjuk ellenállás nélkül emelkedik.
- A hypotonia gyenge hasizmokat eredményez. Így a gyomra a szokásosnál jobban kidülledt.
- Egy másik tünet a fej gyenge izomkontrollja (a fej oldalra gurul, vagy oda -vissza).
2. lépés. Figyeljen a gyermek magasságára
A Down -szindrómás emberek hajlamosak későn nőni, mint más gyerekek, így rövidebbnek tűnnek. A Down -szindrómás újszülöttek általában kicsik, és a Down -szindrómás gyermekek általában alacsonyak egész felnőttkorukban.
Svédországban végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a Down -szindrómás csecsemők átlagos hossza fiúk és lányok esetében 48 cm. Összehasonlításképpen: a hibák nélkül született csecsemők átlagos hossza 51 cm
3. lépés. Figyelje meg a rövid és széles nyakat
Ezenkívül keresse meg a felesleges zsírt vagy bőrt a nyak körül. Ezenkívül egyéb tünetek közé tartozhat az instabil nyak. Bár a nyaki diszlokációk ritkák, ezek a sérülések gyakoribbak a Down -szindrómás csecsemőknél, mint az egészséges csecsemők. A gondozóknak tisztában kell lenniük a fül mögötti domborulattal vagy fájdalommal, a merev nyakkal, amely nem múlik el, vagy a gyermek járásmódjának megváltozásáról (látszólag ingatag a lábában).
4. lépés. Figyelje meg a test rövid és zömök vonásait
Ez magában foglalja a lábakat, a karokat és a lábujjakat. A Down -szindrómás embereknek általában rövid lábaik és karjaik, rövid törzsük és magasabb térdük van, mint a fogyatékosság nélkülieknek.
- A Down -szindrómában szenvedő emberek gyakran rendelkeznek ujjhártyával, ami látható az index és a középső lábujjak összeolvadásából.
- Szintén széles rés van a láb hüvelyk- és mutatóujja között, és mély ránc a láb alján, ahol ez a távolság található.
- A kisujjnak néha csak egy hajlítási barázda van, vagy ahol az ujj hajlik.
- Figyeljen a hiper flexibilitásra is. Ezeket a tüneteket olyan ízületek ismerhetik fel, amelyek túlmutatnak a normál mozgási tartományon. A Down -szindrómás gyermekek könnyen elválaszthatják egymást, és ennek következtében könnyen felborulhat.
- Egy másik jellemzője, hogy egyetlen gyűrődés van, amely keresztezi a tenyeret, és a kisujj a hüvelykujj felé hajlik.
3. módszer a 4 -ből: Az arcvonások azonosítása
1. lépés. Figyelje meg a kicsi, mopsz orrot
Sok Down -szindrómás embernek kerek, széles, lapos orra van, kis orrhíddal. Ez a híd az orr lapos része a szemek között. Ez a terület úgy néz ki, mintha "betolták volna".
2. lépés. Figyelje meg a ferde szem alakját
A Down -szindrómás embereknek általában kerek szemük van, amely felfelé dől. Általában a legtöbb ember külső sarka lefelé esik, de a Down-szindrómás emberek szeme felfelé fordul (mandulaszerű formák).
- Ezenkívül az orvos képes azonosítani az úgynevezett Brushfield pontokat, vagy ártalmatlan barna vagy fehér foltokat a szem íriszén belül.
- Figyeljen a szem és az orr közötti bőrredőkre is. Ezek a hajtások szemtáskákhoz hasonlítanak.
3. lépés. Figyeljen a kis fülekre
A Down -szindrómás embereknek általában kicsi füleik vannak, amelyek alacsonyan vannak a fejen. Vannak, akiknek fülük enyhén összehajtott felső véggel rendelkezik.
4. lépés. Vegye figyelembe a száj, a nyelv és/vagy a fogak szokatlan alakját
Az alacsony izomtónus miatt a száj hajlamos lefelé hajlítottnak tűnni, és a nyelv kiáll a szájból. A fogak általában későn törnek ki, és a sorrend eltérő lehet. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek fogai is kicsiek, furcsa alakúak vagy helytelen helyzetben vannak.
A fogszabályozó segít a görbe fogak kiegyenesítésében, ha gyermeke már elég nagy. A Down -szindrómás gyermekek hosszú ideig viselhetnek fogszabályozót
4. módszer a 4 -ből: Az egészségügyi problémák azonosítása
1. lépés. Figyeljen az értelmi és tanulási zavarokra
A Down -szindrómás emberek többsége lassan tanul, és a gyerekek képtelenek lépést tartani társaik tanulási sebességével. A Down -szindrómás embereknek nehéz vagy könnyű beszélniük, minden egyéntől függ. Néhány gyermek megtanulja a jelnyelvet vagy az AAC egyéb formáit, mielőtt beszélhet vagy elfoglalhatja helyét.
- A Down -szindrómás emberek könnyen megértik az új szavakat, és a szókincsük az életkor előrehaladtával fejlődik. A gyerekek 12 éves korukban folyékonyabbak lesznek, mint 2 éves korukban.
- Mivel a nyelvtani szabályok következetlenek és nehezen magyarázhatók, a Down -szindrómás embereknek nehézségeik lehetnek azok elsajátításában. Ennek eredményeként általában rövid mondatokat használnak, minden részlet nélkül.
- A Down -szindrómás embereknek a motoros készségek károsodása miatt nehezen tudnak egyértelműen kiejteni. Nehezen tudnak tisztán beszélni is. Sok ilyen szindrómában szenvedő embert segít a logopédia.
2. lépés. Vigyázzon a szívproblémákra
A Down -szindrómás gyermekek közel fele szívproblémákkal születik. A leggyakoribb rendellenességek az Atrioventricularis Septal Defect (hivatalos nevén Endocardial Cushion Defect), a kamrai septalis Defectus, a Perctent Ductus Arteriosus és a Fallot tetralogy.
- A szívvel kapcsolatos rendellenességek közé tartozik a szívelégtelenség, a légzési nehézség és a születési képtelenség.
- Bár sok baba szívhibával születik, néhányan csak 2-3 hónappal születésük után jelennek meg. Ezért minden Down -szindrómás csecsemőnek születésétől számított néhány hónapon belül echokardiogramot kell kapnia.
3. lépés. Figyeljen a látás- és halláskárosodásra
A Down -szindrómás embereknél gyakori betegségek vannak, amelyek befolyásolják a hallást és a látást. Nem minden Down-szindrómás embernek van szüksége szemüvegre vagy kontaktlencsére, de többségük rövidlátást vagy rövidlátást tapasztal. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek 80% -ának egész életében valamilyen halláskárosodása lesz.
- A Down -szindrómás embereknek általában szemüvegre van szükségük, vagy rosszul vannak beállítva a szemeik (más néven Strabismus).
- A gyakori váladék vagy könnyek a Down -szindróma gyakori tünetei.
- A hallásproblémák általában vezetőképesség elvesztésével (interferencia a középfülben), szenzor-idegi veszteséggel (a cochlea károsodásával) és a fülzsír felhalmozódásával járnak. Mivel a gyerekek hallás útján tanulnak nyelvet, ez a fülzavar befolyásolja tanulási képességüket.
4. lépés: Figyeljen a mentális egészségi zavarokra és a személyes fejlődési zavarokra
A Down -szindrómás gyermekek és felnőttek legalább fele mentális egészségügyi problémákat tapasztal. A Down -szindrómás emberek gyakori hibái a következők: szorongás, rögeszmés -kényszeres és ismétlődő viselkedés; ellenzéki, impulzív és figyelmetlen viselkedés; alvással kapcsolatos rendellenességek; depresszió; és az autizmus.
- A beszéd- és kommunikációs nehézségekkel küzdő kisgyermekek (általános iskolás korúak) általában az ADHD, az ellenzéki dacos rendellenesség és a hangulatzavar tüneteit, valamint a társas kapcsolatok hiányát mutatják.
- A serdülők és a fiatal felnőttek általában depressziós tüneteket, általános szorongást és rögeszmés-kényszeres viselkedést mutatnak. Krónikus álmatlanság és nappali fáradtság tüneteit is mutatják.
- A felnőttek hajlamosak a szorongásra, a depresszióra, a társadalmi visszahúzódásra (mindig zárkózott viselkedés), az érdeklődés elvesztésére, és nem törődnek önmagukkal, ami aztán demenciává válhat.
5. lépés. Figyeljen az esetlegesen kialakuló egyéb egészségügyi állapotokra
Bár a Down -szindrómás emberek egészséges és boldog életet élhetnek, gyermekkorukban és életkorukban is hajlamosabbak ezekre a betegségekre.
- Az akut leukémia kialakulásának kockázata nagyobb a Down -szindrómás gyermekeknél. Ez a kockázat sokszor sokkal nagyobb, mint más gyermekeknél
- Ezenkívül a jobb egészségügyi szolgáltatásoknak köszönhetően a várható élettartam növekedésével a Down -szindrómás időseknél fokozott az Alzheimer -kór kockázata. A 65 év feletti Down -szindrómás emberek 75% -a Alzheimer -kóros.
6. lépés Fontolja meg a motorvezérlést
A Down -szindrómás embereknek nehézségei lehetnek a finom motoros készségekkel (pl. Írás, rajz, evés evőeszközökkel) és a durva (gyaloglás, lépcsőzés, futás).
7. lépés. Ne feledje, hogy mindenkinek megvan a saját személyisége
Minden Down -szindrómás ember egyedi, és különböző készségekkel, fizikai tulajdonságokkal és személyiséggel rendelkezik. Előfordulhat, hogy a Down -szindrómában szenvedő emberek nem mutatják a fent felsorolt tüneteket, és bizonyos mértékig különböző tünetekkel rendelkeznek. Az egészséges emberekhez hasonlóan a Down -szindrómás emberek is nagyon változatosak, és mindegyikük egyedi.
- Például egy Down -szindrómás nő képes szöveges kommunikációra, munkára és kevés értelmi fogyatékosságra, míg gyermeke erősen verbális, valószínűleg nem tud dolgozni, és súlyosan értelmi fogyatékos.
- Ha egy személynek vannak bizonyos tünetei, de másoknak nincs, akkor is forduljon orvoshoz.
Tippek
- A születés előtti tesztek nem 100% -ban pontosak és nem tudják meghatározni a szülés kimenetelét, de lehetővé teszik az orvosok számára, hogy megbecsüljék annak esélyét, hogy Down -szindrómás gyermek születik.
- Tartsa naprakész hírekkel a dolgokat, amelyek felhasználhatók a Down -szindróma életminőségének javítására.
- Ha gyermeke születése előtt aggódott a Down -szindróma miatt, vannak olyan kromoszóma tesztek, amelyek segíthetnek meghatározni az extra genetikai anyag jelenlétét. Bár az eredmények meglepőek lehetnek, a korai ismeretek lehetővé teszik a szülők számára a felkészülést.
- Ne tételezze fel, hogy valakinek Down -szindrómája van mások Down -szindróma tünetei alapján. Minden ember egyedi, és az egyes személyek tünetei eltérőek lehetnek.
- Ne féljen a Down -szindróma diagnózisától. Sok Down -szindrómás ember boldogan él, és nagyszerű emberekké válik. A Down -szindrómás gyerekeket könnyű szeretni. Sokan nagyon társaságkedvelők és szenvedélyes személyiségek, amelyek segítenek boldog életet élni.
